在生物进化过程中，人类基因发生的特异性序列变异可能导致形成人类患有某些特有疾病。这是国家人类基因组南方研究中心遗传学研究部黄薇课题组最近完成的对人和黑猩猩等灵长类动物的基因序列差异的比较研究工作后发现的。这项研究成果已在2003年7月8日的国际权威学术期刊《美国科学院院报》上发表。

　　此项研究是在国家重大科技攻关项目“功能基因组和生物芯片”和国家“十五”计划、863计划支持下，我国科学家首次系统地开展对人类不同群体、不同个体间的基因组序列的多态性以及对其它物种尤其对人类最亲近的进化亲缘———黑猩猩的比较基因组学研究。

　　该课题组科研人员在人类和黑猩猩及大猩猩、长臂猿、猕猴的DNA样本中，针对人类21号染色体的127个基因展开了人和黑猩猩等灵长类动物的比较基因组学研究，分析人和黑猩猩等的基因组序列变异，进而揭示人类21号染色体基因的结构与功能特征。在近400kb的基因功能区域筛查到3003个人与黑猩猩的序列变异。

　　科研人员在观察了人类和黑猩猩等多种灵长类的序列差异后发现，在人类基因的编码区和调控区都存在着一些特异的序列变异，这些生物进化过程中发生的特异性序列变异可能引起蛋白质结构或表达量的改变，从而对形成人类的某些特有的病理生理性状产生重要作用。这项研究发现充分展示了应用群体基因组学与比较基因组学方法研究人类基因序列变异的理论意义和对学科发展的贡献，为探索人类的独特性状特征提供了重要的科学参数和新的研究线索，同时也为识别重要疾病易感基因的研究开辟了新的途径。