人体的遗传物质存在于每一个细胞的细胞核内。遗传物质由盘绕的DNA(脱氧核糖核酸)组成，DNA以复杂的方式形成染色体。人类体细胞含有成对的46条染色体，包括一对性染色体。
每一个DNA分子是一根长长的双螺旋链，就像一个螺旋形楼梯。楼梯的梯级由成对的被称之为碱基的四种分子所构成，决定了个体的遗传密码。在梯级中，腺嘌呤与胸腺嘧啶成对，鸟嘌呤与胞嘧啶成对。遗传密码以三个一组的方式记录，每个三联体编码一个氨基酸，氨基酸是蛋白质的基本构成单位。
当DNA分子的一部分活化，调控细胞的某些功能时，DNA双螺旋结构沿着其长轴解裂。已解开螺旋结构的一条链是无活性的，而另一条链有活性，可作为模板，根据互补原理，复制出RNA(核糖核酸)链。RNA碱基排列的顺序与失活的那条DNA链的碱基排列顺序相同，只是RNA含尿嘧啶，代替了DNA中的胸腺嘧啶。这个RNA的复制链称为信息RNA(mRNA)，与DNA分离，离开细胞核，进入细胞浆。在那里与制造蛋白质的工厂——核糖体粘附在一起。信息RNA指令核糖体按一定氨基酸顺序合成特定的蛋白质。氨基酸被一种叫做转移RNA(tRNA)运送到核糖体，转移RNA是相当小的一类RNA。每一个转移RNA分子携带一个氨基酸加入到正在合成的蛋白质链中。
基因由合成一个蛋白质所需要的密码所组成。基因大小各异，主要取决于蛋白质分子的大小。基因以精确的顺序排列在染色体上，一个特定基因在染色体上的位置称基因位点。
两条性染色体决定胎儿的性别。男性具有一个X染色体和一个Y染色体，女性则具有两个X染色体，但仅有一个有活性。Y染色体上基因极少，其中有一个决定性别的基因。在男性，X染色体上所有的基因，不管是显性或是隐性，事实上它们都表达。X染色体上的基因称为性连锁基因或X连锁基因。
- X染色体失活
因为女性有两条X染色体，因此她有两倍于男性的X染色体基因。这似乎会引起一些基因过剩。然而，有人提出女性每个细胞中的X染色体(除卵巢中的卵细胞外)在胎儿早期就有一条已经失活。失活的X染色体在显微镜下可见其表现为细胞核中的一个致密的团块(巴氏小体)。
X染色体失活的理论解释了某些现象，例如，额外的常染色体常常引起明显的异常，相比之下，额外的X染色体几乎不引起发育障碍，因为无论一个人有几条X染色体，都只有一条有活性，其余的X染色体均失活。具有三条X染色体的女性(X三体征)，在体格和智力上常常都正常。与其相比，额外的常染色体，在胚胎发育早期可能是致死的。具有额外常染色体的新生儿(常染色体三体征)，常常有许多严重的体格上和智力上的异常。同样，常染色体的缺失对胎儿来说常常也是致死的，而缺失一个X染色体，产生的异常 (特纳综合征)(见第254节)相对来说就不那么严重。
. DNA结构
DNA(脱氧核糖核酸)是细胞的遗传物质，存在于细胞核中的染色质上。染色质是细胞核内呈团状、松散盘绕的细丝状结构，在细胞将要分裂前，染色质紧密盘绕形成染色体。
DNA分子是一条长长盘旋的双螺旋结构,与螺旋状楼梯相似。它由糖(脱氧核糖)和磷酸分子组成两条单链，由称为碱基的四种成对的分子连接，碱基构成楼梯的阶梯。在阶梯中，腺嘌呤与胸腺嘧啶配对，鸟嘌呤与胞嘧啶配对，每对碱基由氢链连接。基因是具特殊功能的DNA片段，由特定顺序的碱基对组成。
- 基因异常
一个或多个基因异常，特别是隐性基因，是相当普遍的。每个人都携带有6～8个异常隐性基因。然而，这些基因并不引起细胞功能异常，除非有两个相似的隐性基因存在。一般人群中，具有两个相似隐性基因的个体机率非常小，但是在近亲婚配的孩子中，这种机率较高。在近亲婚配的群体中，比如基督教的阿曼门诺派，机率也较高。
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基因异常举例 | ||
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基 因 |
显 性 |
隐 性 |
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常染色体 |
马方（Marfan）综合征 |
囊性纤维变性 |
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Ｘ连锁 |
家族性佝偻病 |
红绿色盲 |
. 单基因异常
单个基因异常的影响取决于这个基因是显性还是隐性基因，和这个基因是否位于X染色体上(X连锁)。因为一个基因指导一种特定蛋白质的合成，因此异常基因就可能产生异常蛋白质或导致某种蛋白质含量异常，进而引起细胞功能的异常，最终导致机体形态或功能异常。
. 常染色体遗传
位于常染色体上的异常显性基因产生的性状，可以导致畸形、疾病或有发展成某一疾病的倾向。
下面一些原则通常适用于显性基因决定的性状：
下列一些原则通常适用于由隐性基因决定的性状：
引起严重疾病的显性基因是罕见的。因为这类基因趋于消失，带有引起严重疾病显性基因的人常常因为疾病太严重而没有生育能力。然而，有少数例外，如亨廷顿舞蹈病，可引起严重的脑功能衰退，症状常开始于35岁之后，在症状表现之前，患者可能已经有了孩子。
隐性基因仅仅是在该个体具有两个同样的这种隐性基因时才有可能表达。仅有一个隐性基因的个体不表现出性状，但他是这种隐性基因的携带者，能够将此基因遗传给他的孩子。
异常隐性基因遗传
有些疾病是由于隐性基因异常所致。患这种疾病的个体接受了两个异常基因，一个来自父亲，一个来自母亲。假如父母双方都携带一个异常基因，和一个正常基因，他们不患病，但能将异常基因遗传给孩子。每一个孩子有25%的机率遗传到两个异常基因，发展成疾病，25%的机率遗传两个正常基因，50%的机率遗传一个正常基因和一个异常基因，就像父母一样成为疾病的携带者。
. X连锁基因
因为男性的Y染色体上的基因数目很少，在单个X染色体上的基因(X连锁基因)都是不成对的。因此，无论是显性基因或是隐性基因都能够表达。但是，女性有两条X染色体，适用于常染色体上基因的那些原则，同样适用于女性X连锁基因。除非成对的两个基因都是隐性的，通常只有显性基因才能表达。
假如一个异常X连锁基因是显性，受影响的男性会将异常基因遗传给他所有的女儿，但不会遗传给儿子。受影响的男性的儿子接受他的Y染色体，而Y染色体不携带异常基因。只带有一个异常基因的女性，可以把异常基因遗传给她的一半子女，儿子或女儿。
假如异常X连锁基因是隐性基因，几乎出现异常性状的均为男性。异常的男性只把异常基因传给女儿，她们都是携带者。携带者母亲并不表现异常，但可将异常基因遗传给一半儿子，这些儿子常常表现出异常性状。她们的女儿没有异常性状，但女儿中有一半是携带者。
红绿色盲，由X连锁隐性基因引起，男性发生率大约为10%，而女性则不常见。在男性，引起色盲的基因来自母亲，母亲是色盲患者或者是具有正常视力的色盲基因携带者。色盲基因不来自父亲，因为父亲提供Y染色体。色盲父亲的女儿极少是色盲，但常常是色盲基因的携带者。
. 等显性遗传
等显性遗传，两个基因均表达。例如镰状细胞贫血；假如一个人有一个正常基因，同时又有一个异常基因，就可能产生正常和异常两种血红蛋白。
. 异常线粒体基因
每一个细胞内都有线粒体，这是一种提供细胞能源的微小结构。每个线粒体含有一个环形染色体。有几种罕见的疾病为线粒体内染色体携带的异常基因所引起。
当卵细胞受精时，只有卵细胞的线粒体成为发育中胎儿的一部分；精子的所有线粒体均被抛弃。因此，异常线粒体基因所致的疾病是通过母亲遗传的。而具有异常线粒体基因的父亲，不会遗传这类疾病给他的孩子们。
. 异常X连锁隐性基因遗传
异常X连锁隐性基因遗传
X连锁基因位于X染色体上，Y染色体上没有这种基因。由一个异常隐性X连锁基因引起的疾病，常常只发生在男性，因为男性只有一个X染色体，女性有两个X染色体，通常在一个X染色体上有正常基因，正常基因是显性的，可以防止女性患病。
假如父亲的X染色体上有一个异常隐性基因，他们所有的女儿都接受一个异常基因和一个正常基因，成为异常基因的携带者，但他们的儿子没有一个接受异常基因。
假若母亲是一个携带者，父亲有正常基因，任何一个儿子有50%机率从母亲那里接受一个异常基因，任何一个女儿有50%机率接受一个异常基因和一个正常基因(成为携带者)或接受两个正常基因。
. 致癌基因
癌细胞可能含有致癌基因，致癌基因是引起癌症的基因(也称肿瘤基因)。有时癌基因是出生前负责生长发育的基因的异常翻译，正常情况下，出生后它们就永远失活。如果这些致癌基因以后被再激活，可能导致癌症发生。它们是如何被再激活的尚不知道。
- 基因技术
检测遗传疾病的技术发展迅速。DNA技术领域发展得特别快。
最近，一个称之为人类基因组计划的工作正在进行，其内容是识别和绘出人类染色体上所有的基因。基因组是一个人的全套基因。每个染色体的每个位点上都有一个基因。同一位点的功能每一个人都是同样的，例如决定眼睛颜色的功能，然而在那个位点上，精确的基因却因人而异，这样每个人都具有个体特性。
有几种方法可以复制足够的基因用于研究。人类基因能够在实验室内通过基因克隆技术复制。复制的基因常常编接进细菌的DNA中。每一次细菌繁殖，生产出它全部DNA的精确复制品，包括编接进的基因。细菌增值非常迅速，因此，能在极短时间内获得原来基因的亿万复制品。
复制DNA的另一种技术是聚合酶链反应(PCR)。DNA的特定片段，包括特定基因，在实验室，能在数小时内复制(增扩)20多万倍。从一个单细胞中获得的DNA已足以开始聚合酶链反应。
基因探针用于在一个特定染色体上确定一个特殊基因的位置。当有放射活性的原子加入已被克隆或复制的基因，此克隆或复制的基因则成为一个被标记的探针。这个探针将找出它的DNA镜像节段，并与之结合。放射活性探针能被精密摄影技术检测。
应用基因探针，能在出生前或出生后诊断许多疾病。将来人类许多主要遗传疾病都可能用基因探针检测。然而，并不是每一个携带某种致病基因的人，都要患这种疾病。
一种称为印迹杂交的技术广泛用于鉴定、识别DNA。从被研究的细胞中提取出DNA，用一种称之为限制性核酸内切酶的酶，将其切成细小的节段。通过电泳技术，在凝胶中分离这些片段，将其置于滤纸上，加上标记探针。因为探针只与它的镜像结合，可以鉴定、识别DNA片段。
