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单卵与双卵孪生子发生原发胆汁性肝硬化的遗传、后天与环境因素
编辑:苏州东吴医院发布时间:2006年05月12日
概况内容: 越来越多的证据显示,遗传易感性与环境因素的相互作用引起原发胆汁性肝硬化(PBC),特别是患者的家族成员发生PBC的危险性可升高100倍。虽然已知单卵孪生子发生其他自身免疫性疾病的一致率为25%至50%,但尚无发生PBC的资料。因此,美国加州大学戴维斯分校的M. Eric Gershwin博士及其同事评价了孪生人群发生PBC的一致性以及这些患者的临床特点。

    越来越多的证据显示,遗传易感性与环境因素的相互作用引起原发胆汁性肝硬化(PBC),特别是患者的家族成员发生PBC的危险性可升高100倍。虽然已知单卵孪生子发生其他自身免疫性疾病的一致率为25%至50%,但尚无发生PBC的资料。因此,美国加州大学戴维斯分校的M. Eric Gershwin博士及其同事评价了孪生人群发生PBC的一致性以及这些患者的临床特点。

    研究人员在全世界多个中心随访的1400个家族中确定了16对孪生子,然后评价全部个体的PBC诊断,通过分析2个HLA II类分子高变区和5个短串联重复序列判断每对孪生子的接合性是否一致。

    在16对孪生子中, 8对为单卵孪生。8对单卵孪生子中的5对均为PBC患者(配对一致率:0.63)。双卵孪生子(8对)中,均不具有PBC的一致性。值得注意的是,5对单卵孪生子中4对的发病年龄相同;但是,他们的疾病自然史和严重程度具有差异。

    Gershwin博士等总结认为,PBC在单卵孪生子中的一致性在自身免疫性疾病中属于最高的。但是,他们还发现了不一致的孪生子。这些资料不仅显示了遗传因素的作用,还强调了后天因素和/或环境因素也具有重要作用。

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