遗传疾病可由基因突变或染色体畸变引起。遗传疾病携带者筛查，可能在孕前已经进行，也可能是在已经生育一个异常儿之后才进行检查确定。遗传疾病可用不同的方法，在出生前或在出生后诊断。
遗传疾病可能在出生时就已经表现出来（出生缺陷），或在许多年后才表现出来。有些缺陷是由于在胎儿出生前接触某些药物、化学制剂或其他有害因素引起，如X线。
- 家 族 史
分析可能存在的遗传异常，首先要收集家族史。医生或遗传咨询人员，在询问了咨询者家庭成员的健康和疾病史后，绘制家系图。为了准确估计遗传风险，至少需要了解上下三代的情况，记录所有一级亲属（父母、兄弟、姐妹、儿女）和二级亲属（叔、舅、姨、姑、祖父母）的健康状况和死亡原因，以及有关种族背景和近亲婚配情况。如果家族史很复杂，需要收集更广泛的资料，包括远亲的资料。如果发现家族中有遗传病患者，要详细了解他们的病史。
遗传病的诊断，根据病史、查体和实验室检查作出。对于死胎或新生儿死亡应详细记录异常的情况，患儿的照片和X线摄片应作为病历的一部分保存。这对以后的遗传咨询非常宝贵。最好冷冻保存患者的组织标本，以便今后进行遗传研究。
- 携带者筛查
携带者是带有特定隐性遗传基因而尚未表达的人。多种检查方法可用于筛查携带者，了解未来的父母是否是某种遗传疾病的隐性基因携带者。如果父母亲都携带了同一种遗传病的隐性基因，虽然父母都没有发病，但如果孩子分别从父母那里接受了这个隐性致病基因，就会患这种遗传病。这对夫妇每次妊娠出现患儿的危险率为1/4。
携带者筛查最常见的目的是帮助未来的父母了解他们是否携带有能使他们的孩子患某种遗传病的有害隐性致病基因，以便他们作出生育的决定。父母可以选择产前诊断，以便胎儿能及早得到治疗或选择终止妊娠；他们也可以暂缓生育或用未携带有这种隐性基因的捐赠卵子或精子人工受精。
即使最常见的遗传病，对每个人都进行筛查是不可能的，可根据下列评估指标判断是否需要进行筛查：
在美国符合这些评估指标的疾病有：泰-萨氏病、镰形细胞贫血和地中海贫血。家系中有：血友病、囊性纤维化，或亨廷顿病病史者也可作为筛查对象。有患血友病兄弟的妇女，是血友病基因携带者的危险率为50％。如果筛查结果，她不是致病基因携带者，她就没有传递这种基因的实际危险，就不需要作其他有创性产前检查。为确定某一疾病在家系中的遗传类型，更好估计再发危险率，往往需要筛查数个家庭成员，包括已患病的成员。
镰形细胞贫血是美国黑人中最常见的遗传病，发病率大约为1/400。如果一个人分别从双亲那里得到两个隐性镰形细胞基因，就可能患镰形细胞疾病。而有一个镰形细胞基因和一个正常基因的人则是镰形细胞性状。这种人的正常基因指挥产生正常红细胞，而镰形细胞基因导致产生异常细胞，还不足以患病，但能在血中检查出来。带有镰形细胞性状的人，可以认为是携带者。
镰形细胞疾病可以在出生前诊断。用绒毛取样和羊膜囊穿刺取绒毛或羊水进行产前诊断，也可以作新生儿筛查。出生时患镰形细胞病的患儿，大约10％在儿童期死亡。
泰-萨氏病，是一种常染色体隐性遗传病，在德系犹太人或法国-加拿大双亲的婴儿中发病率约为1/3600。在孕前和孕期都可以进行携带者筛查。可用羊膜囊穿刺和绒毛取样对胎儿进行产前诊断。
地中海贫血是一组由于正常血红蛋白减少引起贫血的遗传病。α-地中海贫血在东南亚人中最常见，在美国，该病常见于黑人中。β-地中海贫血，在所有人种中都有发现，但在地中海国家、中东和印度、巴基斯坦部分地区更为常见。两种类型的携带者都可以通过血液检查初筛，确定是否需要更复杂的诊断检查。用分子生物学技术可以进行产前诊断和检出携带者。
- 产前诊断
如果一对夫妇生育患染色体异常或遗传疾病婴儿的危险性较高时，在出生前可以进行各种检查对胎儿作出诊断（产前诊断）。染色体异常（数目和结构异常），在活产婴儿中的发生率大约为1/200。大多数染色体异常儿都在出生前死亡，通常发生在妊娠早期。这些异常有的是由父母遗传的，但大多数是偶发的。唐氏综合征（21-三体）是活婴中最常见的，也是了解最多的染色体异常，另外还有很多其他的染色体异常。大多数染色体异常都能在出生前诊断，诊断方法有一定危险，尤其是对胎儿，但很少发生。
有染色体异常孩子的危险率，随下列因素增高。
35岁以后妊娠是唐氏综合征最常见的危险因素。虽然各种年龄的妇女都可能出生染色体异常的孩子，但唐氏综合征的发生率在母亲35岁以后，随年龄增加而明显增加，其原因尚不清楚。因此，应建议35岁以上孕妇进行产前诊断。
孕妇血中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、雌三醇水平异常，可提示胎儿患唐氏综合征的危险增高，可用于做羊膜囊穿刺术的术前筛查。
有染色体异常家族史的孕妇，胎儿的再发风险也可能增高。如果这种孕妇年龄在30岁以下，再发危险率为1％左右，如果年龄在30岁以上，危险率与同龄其他孕妇相同。
一对夫妇有过一个活产或死胎的畸形儿，不知道染色体是否正常，出生染色体异常儿的危险增高。畸形儿和死胎染色体异常的发生率约为5％。
双亲之一或两者都有染色体异常，出生染色体异常儿的危险增高，并且生育力下降。
在有些人中，染色体的遗传物质发生重排—易位或倒位，没有遗传物质丢失，未出现躯体异常，但出生染色体异常儿的危险性增高。因为他们的孩子有可能接受多出一段或缺失一段的染色体。
有反复流产史和生过畸形儿的夫妇，出生染色体异常儿的危险增高，应进行产前诊断。
妊娠早三月流产的胚胎中，至少有一半有染色体异常，异常类型一半以上是三体型（多一个染色体）。如果第一次流产的胚胎有染色体异常，下一次流产胚胎出现染色体异常的可能性很大。如果已经出现过几次流产，应作染色体分析。如发现异常，下次妊娠应作产前诊断。
如果孕妇出生神经管缺陷儿的危险超过1％，应建议做超声波扫描和羊膜囊穿刺产前诊断。在美国神经管缺陷（如脊柱裂、无脑儿）的发生率为1/500～1/1000。这类缺陷大多数属多基因遗传，有些是单基因遗传或染色体异常，也可能由孕期暴露于某些药物引起。再发危险取决于病因。已有一个脊柱裂或无脑儿的夫妇，再发危险率为5％～10％。再发危险率与生活的地域有关，如英国的危险率高于美国。危险率增高可能与饮食习惯有关，因此，对生育期妇女常规推荐叶酸制剂。95％的无脑儿和脊柱裂患儿都没有发现阳性的家族史。
- 产前诊断和筛查方法
常用于诊断和筛查胎儿遗传异常的方法有：超声扫描，测定标志物水平，如孕妇血清甲胎蛋白测定，羊膜囊穿刺术，绒毛取样和经皮脐血取样等。
. 超声扫描
超声扫描是孕期常用的检查方法，目前尚未发现它对孕妇和胎儿有危险，是否所有的孕妇都需要作超声扫描意见不一。在孕早三月主要检查胎儿是否存活、确定胎龄和多胎；此后，主要检查胎儿的发育、有无畸形、胎盘位置、羊水量等；在中三月后期，一般就能分辨性别。当孕妇血清甲胎蛋白水平增高，或有出生缺陷家族史时，常用超声扫描来检查胎儿异常。但正常的结果不能保证一定是正常的胎儿。
. 甲胎蛋白水平测定
测量孕妇血中甲胎蛋白水平，是一种筛查方法。甲胎蛋白水平增高提示可能有脊柱裂、无脑儿或其他胎儿异常。孕龄估计太低，多胎妊娠、先兆流产和死胎都可能出现甲胎蛋白升高。这种检查对神经管缺陷的误诊率为10％～15％。妊娠16～18周取血，检查结果最准确；妊娠14周前或21周以后准确性较差。有时在第一次检查后7天，需要再复查一次。
如果甲胎蛋白水平增高，可作超声扫描进一步明确诊断，如果扫描结果不能解释水平升高的原因，应作羊膜囊穿刺，取羊水测定羊水中甲胎蛋白水平。羊水中甲胎蛋白水平诊断神经管缺陷更准确。然而，在羊膜囊穿刺术中，胎血可能漏入羊水，引起甲胎蛋白假性增高。测定羊水中乙酰胆碱酯酶有助于鉴别诊断。所有无脑儿和90％～95％的脊柱裂，羊水甲胎蛋白水平都有升高，并且乙酰胆碱酯酶水平也有升高。大约有5％～10％的脊柱裂是隐性脊柱裂，皮肤覆盖裂口，甲胎蛋白不能漏入羊水，用羊膜囊穿刺作羊水甲胎蛋白测定不能检出。
一些其他胎儿异常也可以引起羊水中甲胎蛋白水平增高，可能同时有或没有乙酰胆碱酯酶升高。如幽门狭窄、腹壁缺损、脐膨出等。可用高分辨超声扫描鉴别，但扫描结果正常也不能完全排除畸形。另外，胎儿生长发育迟缓、死胎、胎盘早剥都可能出现甲胎蛋白升高。
母血中甲胎蛋白水平低，同时有绒毛膜促性腺激素水平增高和游离雌三醇水平降低，提示胎儿有唐氏综合征的危险。医生可以根据孕妇的年龄，结合这些血清标志物的水平来估计唐氏综合征的危险。这些标志物水平异常也可能是由于孕龄估计错误或胎儿死亡。如果在作超声扫描后，不能解释血中标志物水平异常的原因，应作羊膜囊穿刺和染色体分析。
. 羊膜囊穿刺
羊膜囊穿刺是产前诊断最常用的方法之一。穿刺时间最好在妊娠15～17周之间进行。
穿刺时用超声扫描监测胎儿，注意胎心、胎龄、胎盘位置、羊水和胎儿数。然后，在超声探头引导下，用穿刺针经腹壁进入羊膜囊，吸取羊水检查。通常需要1～3周才能出结果。Rh阴性孕妇，为了减少Rh阳性胎血致敏的危险，应在穿刺后注射Rh0（D）免疫球蛋白。
羊膜囊穿刺对孕妇和胎儿的危险都不大，只有1％～2％的受检者出现短暂的阴道少量出血或羊水漏出，通常不需要治疗就能自行停止。羊膜囊穿刺术后，引起流产的危险估计为1/200，刺伤胎儿的机会极少。双胎和多胎都可以做羊膜囊穿刺。
产前诊断
羊膜囊穿刺和绒毛取样可用于检查胎儿异常。羊膜囊穿刺是医生在超声引导下，将针经腹壁插入羊水。抽出羊水标本进行分析。该检查最好在妊娠15～17周之间进行。
绒毛取样可用两种方法吸取少量绒毛（胎盘的一部分）标本。经宫颈的方法是医生用一根可弯曲导管经阴道和宫颈插入胎盘。经腹部的方法是医生用穿刺针经腹壁插入胎盘。这两种方法都需要超声引导和用注射器抽吸胎盘标本。绒毛取样通常在10～12周之间进行。
. 绒毛取样
绒毛取样通常在妊娠10～12周进行，用于诊断胎儿的某些疾病。除了某些特殊的情况需要进行羊水检查（如羊水甲胎蛋白测定）外，绒毛取样几乎可以代替羊膜囊穿刺。取样前应做超声扫描，确定胎儿是否存活、胎龄和胎盘位置。
绒毛取样的主要优点是比羊膜囊穿刺更早得到诊断结果。如果有异常，能采取更简单、安全的方法终止妊娠。如果没有异常，也能及早消除父母的忧虑。早期诊断某些胎儿疾病，便于在出生前及早治疗。如给孕妇用皮质类固醇药物，预防先天性肾上腺皮质增生症的女胎男性化。肾上腺皮质增生症是一种遗传疾病，肾上腺皮质过度增生，产生大量的雄激素。
如果Rh阴性孕妇，已经被Rh阳性胎血致敏，不宜采用绒毛取样，因为可能使过敏加重，若必须产前诊断，可用羊膜囊穿刺代替。
绒毛取样可以经阴道，也可以经腹进行。经阴道取样法：受检妇女平卧，双膝屈曲，用足蹬或膝蹬支撑；在超声扫描引导下，医生将导管（一种易弯曲的细管）经阴道、子宫颈送入胎盘绒毛部分，用空针管吸取少量绒毛送检。有子宫颈病变，生殖道感染，如生殖道疱疹、淋病、慢性宫颈炎等，不宜经阴道取样。经腹取样法：腹部皮肤局麻，穿刺针经腹壁进入胎盘绒毛部分，用空针管吸取少量绒毛送检。
绒毛取样的危险与羊膜囊穿刺相同，但损伤胎儿肢体的危险要高一些，若绒毛取样的诊断不明确，有必要作羊膜囊穿刺确诊。
. 经皮脐血取样
从胎儿脐带获取血样（经皮脐血取样），是在超声波引导下，用穿刺针经腹壁进入脐带，通常在靠近脐带与胎盘联结处穿刺脐带，抽取脐血标本。脐血用于染色体快速分析和其他遗传疾病诊断，常在妊娠后期进行。
